Ömür boyu kanama korkusuyla yaşayan hemofili hastaları için gen tedavisi umudu
Kanın pıhtılaşmasını sağlayan bazı elementlerin eksikliği nedeniyle her an kanama riski ile karşı karşıya kalan ve yaşamları boyunca yüzlerce kez iğne batırmak zorunda kalan hemofili hastaları, gen tedavisi sayesinde iğnelerden kurtuluyor. Dünyada ruhsatlı olan ancak Türkiye’de iki yıl önce başlayan klinik araştırmalara dahil edilen 20 hasta, gen tedavisi sayesinde artık hemofilisiz bir hayat yaşıyor. İstanbul Üniversitesi Onkoloji Enstitüsü Müdürü ve Kalıtsal Kanama Bozuklukları Birimi Başkanı Prof. geçen aylar
Türkiye’de yaklaşık 80 bin kişi kalıtsal kanama bozuklukları ile yaşıyor. Hemofili, kanın pıhtılaşmasını sağlayan faktörlerin üretimini sağlayan genin eksikliğinden kaynaklanan kanama bozuklukları arasında ilk sırada yer almaktadır. Kanın pıhtılaşmasını sağlayan bazı faktörlerin doğuştan eksikliği nedeniyle en ufak bir yaralanmada bile kanama durmadığından hemofili hastaları yaşamı tehdit edebilir. Pıhtılaşmayı sağlayan bu faktörler bu hastalara dışarıdan enjeksiyon yoluyla verilir. Gen tedavisinde, koruyucu ilaç almak için her yıl onlarca kez enjekte edilmesi gereken hastaların yeni umudu, RNA’sı değiştirilmiş bir virüsün vücuda verilmesi ve vücudun kanamayı durduran maddeler üretmesini sağlamasıdır. kendisi. Türkiye’de 2021’de başlayan ve Adana, İstanbul, İzmir ve Gaziantep olmak üzere 4 ildeki 5 merkezde yürütülen klinik araştırmalara dahil edilen 20 hastaya gen tedavisi uygulandı ve hastalar, yıkıcı ve hatta bazen ölümcül olan hastalıktan kurtulmayı başardı. hemofilinin etkileri. İstanbul’da ilk kez klinik deneyler çerçevesinde geçtiğimiz aylarda bir hastaya uygulanan tedavide önemli bir yan etkiye rastlanmadığını kaydeden Prof. tıpta yeni bir çığır açan gen terapisi, hastalığı hiçbir yan etki göstermeden tamamen düzeltebilir.
“ÜLKEMİZDE 80 BİN KİŞİYİ ETKİLEDİ”
prof. Dr. Bu konularda kanama kontrol altına alınamıyor ve kanamalı hastalıklar ortaya çıkıyor”Çünkü olay yerindeki kan durmaz, pıhtılaşmaz. Hemofili ve benzeri kalıtsal kanama bozuklukları diyoruz. Halk arasında hemofili olarak bilinse de bu durumda olan daha birçok farklı hastalık vardır. Ancak en sık karşılaştığımız hastalıklardan biri hemofili” dedi. Ülkemizde 10 binden fazla kalıtsal kanama bozukluğu vakası olduğuna dikkati çeken Prof. Dr. Zülfikar, “500 binden fazla kayıtlı vaka var. Dünyada var ama kayıt dışı olanları da eklediğimizde 1 milyon 200 bin civarında insanın bu hastalıktan muzdarip olduğunu biliyoruz. Aileleriyle birlikte götürdüğümüzde, taşıyıcıları da hesaba kattığımızda Türkiye’de yaklaşık 80 bin kişi var. Bu olaydan dolayı mağdur olduğunu söyleyebiliriz” dedi.
“HAYAT KANAMAYACAĞIMDAN KORKARAK HAYATLARINI YAŞIYORLAR”Prof. Dr. Zülfikar, hemofilinin iki türü olduğunu söyleyerek şu bilgileri verdi: Hemofili A veya B veya Hemofili A veya B’nin Taşınması konuşmanın konusu. Faktör 8 eksikse Hemofili A, faktör 9 eksikse Hemofili B diyoruz. Hemofili A ve B olan tüm erkek hastaların tüm kız çocukları taşıyıcı olarak doğuyor. Bu kızların ileride çocukları olduğunda onlardan doğacak erkek çocukların yüzde 50’si hasta; Kızların %50’si taşıyıcı olarak doğuyor. Nesilden nesile devam eden bir hastalıktır. Hemofili hastalarının gece mi gündüz mü kanama endişesi ile yaşamak zorunda kaldıklarını kaydeden Prof. Kanama günün en kötü saatlerinden birinde meydana gelirse hastaneye yatırılır.Bu durum ne yazık ki hastaları hem ruhsal, hem mesleki hem de akademik olarak etkiler.Hemofilide tedavi edilmezse sakat kalacakları kesindir.Hastaların ani ölüm riski yüksektir. ayrıca çok yüksek.
ÖMÜR BOYU YÜZLERCE İĞNE Bu hastaların ömür boyu savunma için ilaç kullanmak zorunda kaldıklarını vurgulayan Prof. veya en fazla 256 saat yani 10 gündür.Bundan sonra ilacın etkisi biter.O zaman tekrar enjeksiyon gerekir.İlaçlar ülkemizde geri ödeme sisteminde ancak 18 24 saate kadar etkilidir. Bu nedenle hasta 24 saat sonra tekrar enjeksiyon yapmak zorundadır.Bu haftada 2-3 kez tekrarlanmalıdır.Bu 52 haftada 156 enjeksiyon demektir.Herhangi bir nedenle kanama olursa en az 3-7 gün Düşünün bununla ilgili sabah akşam bir iğne yapılıyor ki bu bile 15-20 iğne demek yani yılda 200-300 iğne oluyor bunlar damar içi enjeksiyonlar küçük çocukları düşünürseniz bu durum 1000 tl yıl gerçekten doğru.” Hiç kolay değil. Bu, tüm hastalarımızı rahatsız eden bir numaralı sorundur. Bu nedenle tedavi ile uyum bozulur. Uyum bozulunca bu sefer kanama artıyor, onu tedavi etmek için tekrar enjekte etmek gerekiyor ve süreç bir kısır döngüye giriyor” dedi.
VİRÜS VÜCUTTAKİ KANAMALARI DURDURMAK İÇİN ŞİFRE İLETİYOR Hemofili hastalarının bu zor durumlarını iyileştirmek için tıp dünyasının yıllardır çözüm aradığına dikkat çeken Prof. Son yıllarda tıp dünyası da bu hastalıktan büyük umut besliyor. prof. Dr. Zülfikar şu bilgileri verdi: “Tıp dünyası 2010’lu yılların başından beri farklı tedavi yöntemleri geliştirmeye çalışıyor. Hemofili gen tedavisinde temel prensip bilinen doğal bir virüsün RNA’sını değiştirip vücuda vermek. Bu tedavi vücutta bir gen değişikliğine neden olmaz.Çünkü Genetik kod vücuda virüs aracılığıyla verilir ve kanın karaciğerde pıhtılaşmasını sağlayan bu özelliğin üretilmesini sağlar.Bu tedavide adeno-ilişkili virüs beşinci hastalık olarak bildiğimiz parvovirüse benzer olan , vektör olarak kullanılır.RNA’sı değiştirilmiş virüs Vücuda girerek kendi antijenik görevini yerine getirir ve hangi enzim, protein olursa olsun üretimini sağlar. vücudun üretmesi gerekiyor. Bu tedavi kanın pıhtılaşmasına neden olan faktörlerin seviyesini savunma amaçlı verdiğimiz ilaçlardan daha yüksek seviyede tutabilir ve sürekli hale getirebilir.”
“İĞNE OLMAZSA 6 SAAT İÇİNDE ÖLEBİLİRİM, KORKU BİTTİ”
Bu tedavi sayesinde 1,5-2 yıl defans iğnesi yaptırmayan hastaların olduğunu belirten Prof. Bu hastaların hayatlarında hep şu var: Savunma ilacım olmazsa 6 saat içinde kanama olursa hastaneye yetişemeden ölebilirim. Düşünün ki bu gen terapisi sayesinde 6 saatlik yaşam süresinden hiçbir sıkıntı yaşamayacakları bir yaşam süresine ulaşıyorlar. Şu anda hastalığın gelecek nesillere bulaşması engellenemiyor. O hastaya ancak hemofilisiz bir hayat sunabiliriz. 2022 yılı sonu itibariyle ülkemizde gen tedavisi klinik çalışmalarına 20 hasta dahil edilmiştir. Bunlardan 13’ünde Hemofili A ve 7’sinde Hemofili B vardır. Bu tedaviler kişiye göre düzenlenir. Bu unutulmamalıdır. Şu anda, daha önce bu virüsle enfekte olmamış ve virüs antikorları olmayan 18 yaş üstü yetişkin hastalar klinik araştırmaya dahil edilebilmektedir. 2022 yılı sonunda bu tedavi dünyada ruhsat aldı. Ülkemiz için klinik çalışma sonuçlarımızın değerlendirilmesini bekleyeceğiz ve buna göre sağlık otoritelerimizin gerekli değerlendirmeyi yapıp, Sosyal Güvenlik Kurumumuz tarafından geri ödeneceğini düşünüyorum. Güvenlik Kurumu, böylece hastalarımız bu tedaviye erişebilecek.
